Bebeğin doğuştan gelen hastalığı CRISPR ile tedavi edildi

Doktor ve bilim insanlarından oluşan bir takım, dünyanın birinci şahsileştirilmiş gen düzenleme tedavisini kullanarak ender görülen bir genetik hastalığı muvaffakiyetle tedavi etmeyi başardı.

Ses getiren çalışma The New England Journal of Medicine’de yayınlandı.

Hasta, CPS1 enzimi eksikliğiyle doğan KJ ismi verilen bebekti. CPS1 eksikliği yani karbamoil fosfat sentetaz 1 eksikliği çok ender görülen bir metabolik bozukluk. Bu az görülen durumun yüksek bir mevt oranı bulunuyor ve bebeklerin yaklaşık yüzde 50’si hayatlarının birinci haftasında ölüyor. Hayatta kalanlar ise önemli nörolojik bozukluklarla karşılaştığı üzere gelişimsel bozukluklar ve karaciğer nakli gereksinimi üzere risklerle karşı karşıya kalıyorlar.

Ekip, bebeğe CRISPR tabanlı DNA düzenleme teknoloji kullanarak şahsileştirilmiş bir tedavi geliştirdi. Bu yaklaşım günümüzde doğuştan gelen ve tedavi edilemeyen kimi genetik hastalıkların tedavisinde de kullanılabilir.