Sosyal hayatı mahveden hastalık: Balık Kokusu Sendromu

Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar Kıymetlendirme Merkezi’nden Prof. Dr. Zeynep Ocak, halk ortasında “balık kokusu sendromu” olarak bilinen Trimetilaminüri (TMAU) hastalığına ait kıymetli açıklamalarda bulundu. Genetik temelli bir metabolizma bozukluğu olan bu hastalığın, toplumsal hayatta önemli izolasyonlara yol açtığını belirten Ocak, farkındalık davetinde bulundu.

PARÇALANAMAYAN KOKU MOLEKÜLÜ TOPLUMSAL İZOLASYONA NEDEN OLUYOR

Prof. Dr. Ocak, Trimetilaminüri’nin, bağırsakta kimi besinlerin sindirimi sonucu oluşan trimetilamin (TMA) isimli kokulu bileşiğin, karaciğerde etkisiz hale getirilememesiyle ortaya çıktığını söyledi.
“Normalde FMO3 enzimi bu maddeyi kokusuz hale getirerek trimetilamin-N-oksit’e çevirir. Fakat FMO3 genindeki patolojik değişiklikler nedeniyle bu süreç aksar. TMA birikir ve ter, idrar ve nefes yoluyla dışarı salınır. Sonuç; şahısta keskin ve kalıcı bir balık kokusudur,” dedi.

HASTALIĞIN GENETİK TEMELİ: FMO3 GENİ

Hastalığın, FMO3 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluştuğunu ve otozomal resesif (çekinik) kalıtım gösterdiğini belirten Prof. Dr. Ocak, bu yüzden genetik danışmanlığın büyük değer taşıdığını vurguladı.
“Tanı çoklukla klinik müşahedeyle başlar. İdrarda trimetilamin seviyesi ölçümü yardımcı olabilir. Lakin en muteber sistem, FMO3 geninde mutasyon tahlilidir,” diye konuştu.

TEDAVİ YOK, LAKİN İDARE MÜMKÜN

Trimetilaminüri için kesin bir tedavi bulunmamakla birlikte, trimetilamin üretimini artıran besinlerden kaçınmak kıymetli bir idare stratejisi.
Prof. Dr. Ocak, “Yumurta, deniz eserleri, birtakım baklagiller ve karaciğer üzere TMA içeriği yüksek besinlerin sonlandırılması; faal karbon, düşük doz antibiyotikler ve B2 vitamini (riboflavin) desteği ile semptomlar hafifletilebilir,” dedi. Ayrıyeten şahsî hijyen, gerilim idaresi ve çevresel dayanak de hayat kalitesini artırıyor.

“BU BİR PAKLIK DEĞİL, GENETİK SORUN”

TMAU’nun hijyen eksikliğiyle ilişkilendirilmesinin yanlış olduğuna dikkat çeken Ocak, şu ihtarda bulundu:
“Bu bireyler çoklukla kokuları nedeniyle toplumdan dışlanıyor; eğitim, iş ve toplumsal hayatta önemli zorluklarla karşılaşıyorlar. Fakat bu durum temizlikle ilgili değil, genetik ve biyokimyasal bir hastalıktır. Bu yüzden yanlışsız teşhis ve genetik danışmanlık, hem birey hem de aile için hayati değere sahiptir.”